Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"genová léčba"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Epidemiologie a preventivní opatření u dědičných dystrofií sítnice v České republice
 Kousal, Bohdan ; Lišková, Petra (vedoucí práce) ; Vlková, Eva (oponent) ; Mahelková, Gabriela (oponent)
Úvod: Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin neléčitelné slepoty u dětí a mladších dospělých. V České republice nebyla tato onemocnění dosud předmětem systematického výzkumu. Cílem této práce bylo identifikovat, klinicky charakterizovat a molekulárně geneticky analyzovat pacienty s monogenně podmíněnými dědičnými chorobami sítnice a následně implementovat do klinické praxe preventivní a léčebná opatření. Materiál a metody: U pacientů s různými geneticky podmíněnými chorobami sítnice a jejich rodinných příslušníků jsme provedli komplexní klinické vyšetření, genealogický rozbor a molekulárně genetickou analýzu. Detailní oční vyšetření zahrnovalo optickou koherenční tomografii se spektrální doménou a fotodokumentaci včetně autofluorescence fundu. DNA byla izolována ze vzorků venózní krve, popř. buněk bukální sliznice. Příčinné varianty byly hledány pomocí Sangerova a masivně paralelního sekvenování a jejich patogenita prokazována v kontextu dříve publikovaných poznatků, pomocí bioinformatické analýzy a sledováním segregace u rodinných příslušníků. Výsledky: Ve formě publikačních výstupů bylo charakterizováno 103 jedinců ze 76 českých rodin se známkami monogenně dědičných dystrofií sítnice. Konkrétně jsme popsali klinické a molekulárně genetické nálezy u pacientů s retinitis...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English